Vzroki za cistično fibrozo Cistična fibroza je posledica spremembe ali mutacije v genu, imenovanem CFTR (regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze). Ta gen nadzoruje pretok soli in tekočin v in iz vaših celic. Če gen CFTR ne deluje tako, kot bi moral, se v vašem telesu nabira lepljiva sluz.
Kaj je najpogostejši vzrok cistične fibroze?
Vzroki. Cistična fibroza je dedna bolezen, ki jo povzročajo mutacije gena, imenovanega gen za regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze (CFTR). Gen CFTR vsebuje navodila za protein CFTR.
Kaj je patogeneza cistične fibroze?
CF je posledica mutacije v genu CF transmembranskega regulatorja prevodnosti (CFTR). Protein CFTR, ki ga proizvaja ta gen, uravnava gibanje kloridnih in natrijevih ionov po membranah epitelijskih celic.