Topmusicanswers
Gilbertov sindrom je dedna (genetska) jetrna motnja, ki vpliva na sposobnost telesa za predelavo bilirubina. Bilirubin je rumen tekoč odpadek, ki nastane naravno, ko telo razgradi stare rdeče krvne celice. Ljudje z Gilbertovim sindromom ne proizvajajo dovolj jetrnih encimov za vzdrževanje normalne ravni bilirubina.
- Kaj povzroča Gilbertov sindrom?
- Kako je Gilbertov sindrom podedovan?
- Katerim živilom se morate izogibati z Gilbertovim sindromom?
- Kateri encim je pomanjkljiv pri Gilbertovem sindromu?
Kaj povzroča Gilbertov sindrom?
Nenormalen gen, ki ga podedujete od staršev, povzroči Gilbertov sindrom. Gen običajno nadzoruje encim, ki pomaga razgraditi bilirubin v jetrih. Ko imate neučinkovit gen, vaša kri vsebuje presežne količine bilirubina, ker vaše telo ne proizvaja dovolj encimov.
Kako je Gilbertov sindrom podedovan?
Gilbertov sindrom se podeduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da imata obe kopiji gena v vsaki celici mutacije . Starši osebe z avtosomno recesivnim stanjem nosijo po eno kopijo mutiranega gena, vendar običajno ne kažejo znakov in simptomov stanja.
Katerim živilom se morate izogibati z Gilbertovim sindromom?
Bolnikom svetujemo, da uživajo uravnoteženo in zdravo prehrano, pijejo veliko bistre tekočine, kot sta voda in sadni sok, naj se izogibajo maščobni ali sladki hrani ali živilom, ki jih ne prenašajo. Nekateri bolniki bodo morda potrebovali tudi vitamine in dodatke. Izogibati se je treba alkoholu.
Kateri encim je pomanjkljiv pri Gilbertovem sindromu?
Gilbertov sindrom je posledica mutacije v genu UGT1A1, kar povzroči zmanjšanje aktivnosti encima bilirubin uridin difosfat glukuronosiltransferaze. Običajno se podeduje po avtosomno recesivnem vzorcu in občasno po avtosomno dominantnem vzorcu, odvisno od vrste mutacije.
