Cistična fibroza

Cistična fibroza (CF) je dedna motnja, ki povzroči hude poškodbe pljuč, prebavnega sistema in drugih organov v telesu. Cistična fibroza prizadene celice, ki proizvajajo sluz, znoj in prebavne sokove. Te izločene tekočine so običajno tanke in spolzke.

1. Kaj je glavni vzrok cistične fibroze?
2. 5 simptomov cistične fibroze?
3. Kako dobite cistično fibrozo?
4. Ali lahko s cistično fibrozo živite zdravo?

Kaj je glavni vzrok cistične fibroze?

Vzroki. Cistična fibroza je dedna bolezen, ki jo povzročajo mutacije v genu, imenovanem gen za regulator transmembranske prevodnosti cistične fibroze (CFTR). Gen CFTR vsebuje navodila za protein CFTR.

5 simptomov cistične fibroze?

Simptomi CF

• Koža zelo slanega okusa.
• Vztrajen kašelj, včasih s sluzjo.
• Pogoste pljučne okužbe, vključno s pljučnico ali bronhitisom.
• Piskanje ali težko dihanje.
• Slaba rast ali povečanje telesne mase kljub dobremu apetitu.
• Pogosto mastno, obsežno blato ali težave pri odvajanju črevesja.
• Moška neplodnost.

Kako dobite cistično fibrozo?

Vzroki za cistično fibrozo

Če želite dobiti CF, morate podedovati mutirano kopijo gena od obeh staršev. Devetdeset odstotkov obolelih ima vsaj eno kopijo mutacije F508del. Če podedujete samo eno kopijo, ne boste imeli nobenih simptomov, ampak boste nosilec bolezni.

Ali lahko s cistično fibrozo živite zdravo?

Življenje s cistično fibrozo se spreminja, saj lahko telo vsake osebe doživi različne simptome in stranske učinke. Tipična pričakovana življenjska doba za nekoga s CF je sredi 30 let. Ker so se zdravljenja z leti izboljšala, bolniki s CF danes živijo nad 40 let in več.